第六章第十二节探索生命的螺旋
中国有两句老话，一句是“种瓜得瓜，种豆得豆”，另一句是“一龙生九子，九子各不
同”。
从生命科学的角度来看，这两句话都有一定的道理，说明了遗传学中两个最重要的现象
前者讲的是遗传，后者则说的是变异。遗传是相对的，各种后代与祖先之间保持一定的连续
性，因而各个物种可以延续下去；而变异是绝对的，后代不可能永远与祖先一个样，在自然
或人工因素的作用下，性状总会发生某些明显或细微的变异，其中一些变异会遗传下去，于
是会产生更多的新物种，使生物不断地进化。
但是100年以前的人们还不了解什么是遗传和变异。只是在19世纪30年代后经过无数
科学家的不断探索，才使人类从科学的角度对其逐渐有所认识，并在20世纪50年代初一步
一步走近了揭示这一奥秘的那美妙的双螺旋。
人从何而来？生命的起源是什么？这是自古以来最大的谜团之一。
1831年12月7日，年仅22岁的英国生物学家C·达尔文（1809～1882）随英国战舰
“贝格尔”号出发，进行了历时5年多的环球航行。
达尔文沿途采集了大量动植物标本和化石，并观察到了许多自然界物种变化的现象。例
如，他发现一种古代动物化石与现在南美洲犰狳很相似，但体积大得多。这些事实只能用进
化的观点来解释。
在1837年返回英国后的20多年里，达尔文继续进行资料的收集和整理，并经过潜心研
究，于1859年发表了不朽的科学名著《物种起源》，第一次用大量事实和系统的理论论证
了生物进化的规律。这一理论认为：生物最初是从非生物发展而来的，现代生存的各种生物
有共同的祖先，在进化的过程中通过变异、遗传和自然选择，生物由低级到高级，从简单到
复杂，种类由少到多地发展。达尔文指出：生物进化的主导力量是自然选择，那些发生细微
不定变
异的生物个体，如果适合了当时外界环境条件就可以生存下来，并通过累代的选择作用，逐
渐使这种变异发展成为新的物种；如果不适合，就不能生存下来或不能传之后代。
1871年，达尔文又发表了《人类的由来及其性选择》，描述了人类进化的过程。他的结论是
：“人类和其他物种同是某一种古老、低级、早已灭绝了的生物类型的同时并存的子孙。”
进化论由于彻底推翻了上帝造物的神话，因而受到了当时反动教会势力和宗教神学家的
猛烈抨击，他们宣布达尔文是“罪犯”，辱骂进化论是“畜生的哲学”。而伟大革命导师马
克思对进化论给予了很高的评价，把它与能量守恒和转换定律、细胞学说并列为19世纪的
三大自然科学发现。
遗传的规律犹如一首美妙的乐曲，这首乐曲的“作曲家”是谁呢？
达尔文的学说强调了影响物种变异的外在因素，但对于更重要的内部因素却未能给予足够的
关注。虽然他曾指出：生物的遗传就是将“微芽”集中在生殖细胞内传给后代，但他未能提
供这种“微芽”存在的任何证据。
在遗传的内在规律和物质基础方面，孟德尔比达尔文的认识更深了一步，并支持和完善
了生物进化理论。但在当时的条件下，孟德尔还无法证实遗传因子的真实存在，他的学说受
到长期冷落，默默无闻。
随着人们对于遗传规律的认识与研究，遗传学作为一门新的独立学科于20世纪初诞生
了。而孟德尔则被认为是现代遗传学的奠基人。
摩尔根后来发展了孟德尔的理论，创立了遗传的染色体学说。
由于在遗传学研究中的突出贡献，摩尔根荣获了1933年诺贝尔生理学医学奖。他是因遗传学
研究成果荣获诺贝尔生理学医学奖的第一人。在明确了染色体就是遗传基因的载体之后，科
学家们最感兴趣的问题之一就是人类到底有多少条染色体。由于当时染色体制备技术的限制
，在显微镜下许多染色体重叠在一起难以分辨，所以学者们所报告的人类染色体数目各不相
同。
1955年，华裔学者蒋有兴与瑞典学者莱温通过实验确认了人体的46条染色体，并勇敢
地向佩因特的“定论”挑战，于第二年公布了这一发现。至此，关于人类染色体数目的探索
大功告成。
1957年，蒋有兴来到丹麦首都哥本哈根作了一场关于人类染色体的学术报告，在听众
中有一位法国的医生勒热内。此前，勒热内曾接触过许多患有先天愚型患儿的病
例，他听了报告后立即想到，这种病会不会是染色体异常所导致的。他回国后，马上投入了
对于患儿染色体的观察研究。
1958年，勒热内发现先天愚型患儿的体细胞内比正常人多了一条21号染色体。这是人
类发现的第一种染色体异常导致的疾病。
迄今为止，科学家们已发现的染色体异常有900多种。据世界性的产前诊断资料统计，
染色体异常导致的胎儿疾病占产前总病例的80％以上。医学细胞遗传学在临床上的应用和
发展，对于提高人口素质具有十分重要的意义