一、临床诊断
（一）病史
１．病史和危险因素
（１）家族有患乳腺癌者，尤其ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２基因携带者。
（２）月经初潮较早或绝经较晚者。
（３）未婚、未育或高龄初产者。
（４）一侧乳腺癌经治疗后者。
（５）有乳腺导管内增生性病变及小叶肿瘤病史者。
（６）长期接触放射性物质。
（７）曾患功能性子宫出血或子宫体腺癌者。
２．风险评估目前有一些模型用于评估发生乳腺癌的风险，Ｇａｉｌ模型应用最为广泛（表３１）。
（二）症状和体征
１．乳腺肿块患乳出现无痛性并呈进行性生长的肿块是最常见首发症状。
６５％的患者体检时表现为乳腺无痛性肿块。肿块绝大多数位于乳腺外上象限。一般单侧乳腺的单发肿块较常见，偶见２～３个，肿块大小形态不一，一般为不规则形，亦可见圆形、卵圆形等。
肿块质地大多为实性，较硬，甚至为石样硬。但富含细胞的髓样癌及小叶癌常较软，黏液癌质地韧，囊性乳头状癌则呈囊状有波动感。肿块可活动，较晚期时活动度较差。
２．乳头溢液、乳头和乳晕改变乳头溢液可为乳汁样、水样或血性，一般多为良性病变，乳腺癌发生率较低，一般在１０％以下，但５０岁以上患者的乳头血性溢液，患乳腺癌可达６４％。乳腺癌以乳头溢液为唯一症状者少见，多数伴有乳腺肿块。正常乳头双侧对称，直向前方略向外下。癌灶侵及乳头或乳晕时，牵拉乳头，使乳头偏向肿瘤一侧，病变进一步发展可使乳头扁平、回缩、凹陷，直至乳头完全回缩到乳晕下。Ｐａｇｅｔ病的典型症状是乳头糜烂、结痂等湿疹样改变。
３．乳房皮肤改变根据乳腺癌病期的早晚可出现不同的皮肤改变。肿瘤侵犯乳腺悬韧带，或与皮肤粘连使皮肤外观凹陷，出现“酒窝征”；癌细胞堵塞皮下淋巴管，出现皮肤水肿，呈“橘皮样变”；肿瘤侵入皮内淋巴管，可在肿瘤周围形成卫星结节，如多数小结节成片分布，则出现“铠甲样变”；晚期癌患者皮肤与肿瘤粘连可出现完全固定甚至破溃，呈“菜花样”改变。局部皮肤颜色由淡红到深红，同时伴有皮肤水肿，触之感皮肤增厚、粗糙、皮温增高，则是炎性乳癌特征表现。
４．乳房轮廓改变由于肿瘤浸润，可使乳房弧度发生变化，出现轻微外凸或凹陷。亦可见乳房抬高，使两侧乳头不在同一水平面上。
５．乳房疼痛当乳腺癌发展到一定阶段时，可有不同程度的乳房疼痛，表现为持续性或阵发性乳房刺痛、钝痛或隐痛不适。
６．区域淋巴结肿大乳腺淋巴回流第一站为腋窝和胸骨旁淋巴结，第二站为锁骨上和纵隔淋巴结。临床上腋窝淋巴结转移最常见，发生率为５０％～６０％。值得注意的是，隐性乳腺癌往往以腋下或锁骨上淋巴结肿大为首发症状，而乳腺内原发病灶很小，临床难以扪及。
（三）体格检查
乳腺的体格检查包括视诊和触诊两部分。检查前需要充分暴露前胸及两侧乳房，并根据检查的要求采用坐位及卧位两种体位。
坐位时让患者两手下垂于膝上，上肢放松；仰卧位有时需要加垫一个枕头使肩部和胸部适当抬起，这样乳房可在比较平坦的情况下作检查，不易遗漏病灶。
１．视诊观察双侧乳房是否对称，双侧乳头是否在同一位置，乳头是否有糜烂、回缩、溢液，乳房皮肤有无异常等。检查中可嘱患者双手高举以显示乳房侧下方和乳腺尾部。
２．触诊通常患者取仰卧位接受检查。用两手指腹平坦地在乳房表面按象限或按时针方向作扪诊，注意不能用手指抓捏乳房，以免使正常乳腺组织误认为肿块。触诊乳腺肿块时应注意肿块的部位、大小、边界、质地、活动度。检查皮肤有无凹陷时可用手轻轻地托起乳房或增加皮肤的张力作轻微的牵拉动作。为了检查肿块和深部组织的关系，可要求患者两手叉腰，使胸肌处于收缩状态，如果肿块侵犯胸肌筋膜或胸肌时则在胸肌收缩时患侧乳房抬高，活动受限。
触诊腋窝时，将患者手臂轻轻托起并使腋窝自然松弛，以利检查。检查锁骨上淋巴结时患者宜取坐位，此时可用双侧拇指轻触患者的锁骨上窝。
（四）影像学检查
１．乳腺Ｘ线检查是乳腺癌诊断的最基本方法。可见密度增高、边缘不规则的肿块影。微小钙化灶在乳腺癌早期诊断中具有十分重要的临床意义。通过该检查进行筛查，能早发现、早治疗，从而降低乳腺癌死亡率。
２．超声显像检查是Ｘ线摄影最重要的补充和释疑方法。可见形状不规则低回声区。超声显像检查无损伤性，可以反复应用。
对乳腺组织较致密者应用超声显像检查较有价值，但主要用途是鉴别肿块系囊性还是实性，协助Ｘ线诊断不能明确其性质的病变。
３．ＣＴ检查可用于不能扪及的乳腺病变活检前定位，确诊乳腺癌的术前分期，检查乳腺后区、腋部及内乳淋巴结有无肿大，有助于制订治疗计划，是乳腺癌随诊的重要检查方法。
４．ＭＲＩ检查乳腺癌在病灶形态、边界、信号强度以及内部结构上与乳腺良性病变有较大差异，根据乳腺ＭＲＩ平扫可对多数良、恶性病变作出较准确的诊断。
（１）病变的形态和边界：大多数乳腺癌形态不规则，呈星芒状、蟹足样或毛刺样，与周围组织分界不清；而良性病变形态规则，呈圆形、卵圆形或分叶状，边缘无毛刺，有的具有完整包膜，与周围组织分界清楚。分析病变形态与边界有助于对乳腺良、恶性病变的鉴别，但少数乳腺癌可表现为形态规则、边界清晰，或边界部分清晰，部分呈细小毛刺样，与良性病变难以区分。
（２）病变的信号强度：病变组织内部细胞、纤维成分及水的含量的不同导致其在Ｔ２ＷＩ上呈现不同的信号强度。纤维成分含量高的病变信号强度低，细胞和水含量高的病变信号强度高。大多数乳腺癌的细胞和水含量较高，故Ｔ２ＷＩ呈高信号，少数乳腺癌纤维成分较高，Ｔ２ＷＩ也可呈较低信号。
（３）病变的内部结构：乳腺癌病灶内多有液化、坏死、囊变或纤维化，有的可合并出血，因此表现为高、中、低混杂信号；而良性病变内部结构较均一，因此信号较均匀。
（４）肿块周边结构的改变：靠近乳头的癌灶可合并有乳头的内陷，乳头及乳晕皮肤的增厚、水肿等；近胸壁的癌灶可浸润破坏胸肌，表现为乳腺后脂肪间隙中断或消失，胸肌与乳腺之间分界不清，以及胸肌的信号改变等。但是，乳腺癌与良性病变之间存在一些重叠表现，使少数患者难以用平扫ＭＲＩ作出准确的诊断，此时需结合动态增强ＭＲＩ。
５．ＥＣＴ有助于骨转移的诊断。
６．正电子发射计算机体层成像（ＰＥＴＣＴ）检查有助于乳腺癌的分期和制订治疗计划，并可用来评价肿瘤对治疗的反应。对诊断乳腺癌原发病灶和转移灶具有重要的诊断价值，并可发现隐匿性乳腺癌病灶和进行良恶性鉴别诊断。
７．近红外线扫描利用红外线透过乳腺不同密度组织显示出各种不同灰度影，从而显示乳腺肿块。乳腺癌常有局部血运增加，附近血管变粗，红外线对此有较好的图像显示，有助于肿块的诊断，但不能定性。
（五）活组织检查
活组织检查结果是乳腺癌诊断和治疗中极为重要的依据。术前进行病理学检查，明确诊断，有利于术前化疗等整体的综合性治疗方案的制订和实施。有时术前难以取得病理学检查结果，有些病例不适合进行术前病理学检查，需要进行手术探查并进行术中快速病理学检查。术中进行快速冷冻切片病理学检查，可以在术中明确肿瘤诊断，帮助确定手术方式和手术范围，判断切缘是否达到阴性标准。这对保乳手术尤为重要。但是，由于其技术特点的限制，术中快速冷冻切片病理学检查存在着假阳性和假阴性结果的问题，有可能影响对肿瘤性质的判断。术后常规病理学检查通常是进行乳腺癌诊断的最终依据，但由于术前化疗等综合治疗方案的广泛实施和术前活检有可能消除肿瘤病灶等原因，存在着一定比例的假阴性结果，这种情况下需要依据术前病理学诊断。