本征系性染色体畸形所致睾丸发育不全，不能产生精子并有一系列性腺内分泌功能异常的病征，促性腺激素增多，但性功能不足。由Klinefelter等于1942年首次详细描述。
诊断：①睾丸小，虽降至阴囊但不易触及，精液缺乏或无精子；②尿中促性腺激素（FSH）增多，17-酮类固醇（17-KS）偏低；③具男性第二性征，有正常或略差的青春期发育，女性型乳房发育并延续终生；④无睾丸炎史；⑤染色体核型为47，XXY。
治疗：及早确诊，自幼开始强化教育和训练，促进智能发育及正常性格形成。到11~12岁时，可采用长效睾酮制剂，如庚酸睾酮治疗，完成第二性征，但对生精功能无助。不宜用促性腺激素。
Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
K-T综合征，K-T-W综合征，血管扩张性肢体肥大症，骨肥大性毛细血管瘤综合征，克-特(Klippel-Trenaunay)二氏综合征
是一种先天性周围血管病，血管发育异常，以浅静脉曲张为主要表现，伴有皮肤血管痣或患肢过度增长。单侧肢体的骨和软组织肥大，伴该部位的血管痣和毛细血管瘤，有的合并椎管内血管瘤，出生或生后数月至数年内出现症状，单侧肥大部分皮温升高，下肢多见，
一般可分为以下几种类型：①静脉型-以静脉异常为主，包括浅静脉曲张、静脉瘤、深静脉瓣膜功能不全、深静脉瓣缺如或深静脉缺如等；②动脉型-包括动脉堵塞、缺如或异常增生等；动-静脉瘘型-主要以患肢异常的动-静脉瘘为主；③混合型。
主要表现为：①下肢浅静脉曲张，其发生部位不同于一般的下肢浅静脉曲张，主要集中在大腿或臀部的外侧，静脉一般隆起的不明显；②葡萄酒色斑，一种呈地图状的略隆起的淡红色或紫红色斑痣，压之可褪色，其实质是皮内血管痣，是该病的特征性表现，易被误认为胎记。③病侧肢体随着年龄的增长逐渐增长、增粗。④患肢皮温增高，多汗或少汗。⑤双下肢不等长，明显代偿性脊柱侧弯，跛行，也可并指、多指，蜘蛛指，脊柱裂，小头畸形等先天畸形。部分智能低下。
目前尚无特效的治疗方法，主要是对症减状治疗。如肢体长度差超过1.5cm，可垫高健侧鞋跟，以防长期跛行引起继发病变。对增粗患肢应使用医用弹力袜或弹力绷带压迫治疗。对有海绵状血管瘤的患儿，可行血管瘤切除或分次硬化治疗。
Kohler 症
凯勒氏症
内生软骨骨化障碍（骨发育不全）发生在舟状骨。
Koilonychie 征
贫血所致的反甲症
Krabbe disease
克拉伯病，克拉贝病(球状细胞白质营养障碍，半乳糖神经酰胺贮积症，脑白质营养障碍)
由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道，临床上依据发病年龄可分为两个类型：婴儿型及晚发型，婴儿型Krabbe病为主要类型。
弥漫性脱髓鞘疾病，慢性进行性弥漫性白质脱髓鞘引起。往往出生4~5个月开始，多哭，淡漠，肌张力增高，癫痫样发作，视神经萎缩，最后延髓病变而死，大都1岁前死亡。
Kummell disease
1895年，德国医生Kummell首次报道，系由椎体的缺血性坏死所引起迟发性椎体压缩性骨折。特点为：曾有轻微外伤史，数月或数周后疼痛消失，但数月或数年后症状复发、加重并出现脊柱后凸畸形。
多见于老年患者，偶见于青少年及儿童。发病部位绝大多数位于胸腰椎。
Landan-Kleffner syndrome
获得性失语性癫痫，拉-科综合征
是一种由获得性听力理解缺陷引起的以失语为特点的癫痫综合征，原因不明，可能与免疫、脑神经元损伤、遗传因素有关。发病高峰期为4～7岁，男多于女，发病前智力及语言发育正常。首发症状为失语或癫痫发作，典型的语言障碍是听力理解缺陷，自发性语言减少或突然说不出话，但听力检测及听觉诱发电位检查均正常。
脑电图显示背景节律正常，双侧顶枕区多灶性棘波和慢波放电。
治疗：药物治疗效果不能肯定，抗癫痫同时可使用泼尼松。癫痫发作与脑电图异常大多在15岁前自行缓解，语言的恢复不能预料，有报道5岁前发病者语言恢复较难。
Langer-Giedeon syndrome
毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅱ，TRPSⅡ
1966年Giedeon首先报道。
临床特征包括：稀疏而生长缓慢的头发，梨形鼻，长而宽的鼻唇沟，上唇薄，身材矮小，指(趾)骨异常，多发性外生骨疣和智力发育迟缓。
Lanrence-Moon-Biedl syndrome
性幼稚-色素性视网膜炎-多指趾畸形综合征，劳-穆-比综合征
本综合征是常染色体隐性遗传病。1886年由Laurence等首先报道。下丘脑垂体先天性缺陷，致促性腺激素分泌不足，同时合并其他异常。六大主症：①智力低下，②肥胖，③视网膜色素变性，④性腺发育不良，⑤多指或并指畸形，⑥遗传倾向。六项中具有四项即可诊断。男性多见，多在儿童期发病，部分病例有颅骨、口腔先天异常，可伴耳聋，先天性心血管、泌尿道系统畸形。
无特殊治疗方法。针对睾丸功能低下可进行性激素治疗。
Laron syndrome
莱伦综合征
常染色体隐性遗传病，生长激素受体基因缺陷是主要病因，表现为严重生长落后伴特殊面容，血生化特点为高生长激素，低胰岛素样生长因子-1，低胰岛素样生长因子结合蛋白-3。外貌特征：身材矮，肥胖，前额突出，大眼睛，塌鼻梁，头发稀软，发声高调。
Larsen syndrome
扁脸关节脱位足异常综合征
一种常染色体显性或隐性遗传，也可呈单发的综合征，以对称性大关节脱位（以膝关节为主），特殊面容（面部扁平、眼距增宽、鼻梁塌陷、头颅异常），以及其他骨骼（腭、颈椎、脊柱裂、手足异常等）发育畸形为其特点，智力一般正常。
Lasegue syndrome
癔病性弱视性瘫痪综合征
典型表现：癔病病人闭眼时出现一侧肢体感觉缺失及瘫痪，只要看见受累部位即能恢复活动和感觉。或伴有其他癔病症状。
精神治疗为主。治疗后恢复可良好。
Launois syndrome
垂体功能低下性巨人症，Neurath-Cushing综合征，Launois-Cleret综合征
青春期发病，出现青春期延迟，骨骼生长迟缓，肌肉无力，肢体增大，手脚变粗；皮肤光滑，面及体毛稀少，阴茎小，睾丸萎缩。
特发性或垂体细胞腺瘤，颅咽管有促性腺激素、促甲状腺激素和促肾上腺皮质激素分泌减少的肿瘤是可能病因。
治疗：手术切除瘤体，激素补充。
Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome，LMBB
视网膜色素变性多指（趾）肥胖生殖器异常综合征
是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，特征性表现有：视网膜营养不良；肥胖；牙齿发育不良；多指（趾）、并指（趾）或其他骨骼异常；性器官发育障碍；肾脏疾病。还可并发出现先天性心脏病、高血压、糖尿病、小脑发育不全及其他神经系统异常。该病临床表现呈多样性，每个患者并不完全出现所有病变，依据不同的临床表现可分为多个亚型。
LMBB综合征的眼部表现主要有视网膜营养不良，视杆细胞和/或视锥细胞丢失，早期可表现为暗适应能力下降，以后中心视力和视野损害随年龄增加逐渐加重，视网膜电流图显示波幅逐渐下降，还可出现小眼球、圆锥角膜、白内障、青光眼、眼球震颤等。
该病目前无特效治疗。
Laurenee-Moon-Biedl syndrome
遗传性肥胖发育障碍综合征
性幼稚、多指（趾）综合征，常染色体隐性遗传，有家族倾向，以男性患者为多，临床表现以肥胖、多指（趾）、视网膜色素性退行性变、夜盲，以致完全失明，尚可伴有智能迟钝、体格矮小（侏儒症）、肾先天畸形、小眼、白内障、斜视、毛发稀少或缺如等，男性有女性假乳房，精子缺乏，女性无月经，乳房发育不良等，偶见伴发遗传性肾性尿崩症。
Lazy-leukocyte syndrome
懒惰白细胞综合征，噬中性白细胞游走不全综合征
粒细胞运动障碍，影响粒细胞从骨髓到周围循环致粒细胞减少，常反复发生口腔炎，中耳炎，齿龈炎，低热，骨髓正常，而外周血中粒细胞降低，其吞噬和杀菌功能正常，但对趋化刺激物的刺激无反应。皮肤窗试验显示无典型的炎症反应，即划痕后中性粒细胞不发生聚集，即使输注血浆后亦然，这提示中性粒细胞功能的原发缺陷，而非缺乏血浆因子。肾上腺素刺激试验、内毒素反应试验、趋化试验和随意运动试验均异常。免疫球蛋白水平、抗体形成和细胞免疫功能则都正常。
治疗应给予有效的抗生素。
Leigh syndrome
亚急性坏死性脑病，脑脊髓病
1951年由Leigh首先报道一例以精神发育迟滞、步态失调以及各种类型的癫痫发作为主要表现的患儿，尸检发现特征性双侧对称性丘脑、基底节、脑干以及脊髓多处坏死病灶。属一种线粒体脑肌病，X联锁PDHAI缺陷是病因之一，至少6种酶缺陷可导致此综合征。有家族史。
典型表现为婴儿期进行性智力运动发育落后或倒退，肌张力低下，间歇性呼吸节律异常，惊厥；少年步态异常，肌无力，眼外肌麻痹，共济失调，肌张力增高，脑干功能损害，椎体束征和病理征（＋）。
神经影像检查为基底节及（或）脑干对称性长T1、T2病变，脑脊液中细胞数水平升高。
治疗：大剂量维生素B1，左旋肉碱，辅酶Q10，维生素C、E，限制糖类、淀粉类食品，鼓励肉类、奶类和豆类食物。
Leitner syndrome
肺结核-嗜酸粒细胞增多综合征
1936年德国Leitner首先报道。肺结核患者在病情趋向稳定时，突然出现畏寒、发热、咳嗽、胸痛，甚至呼吸急促。或无任何症状，但胸片在短期内出现改变，并伴周围血嗜酸粒细胞增高。
继续加强结核病的治疗外，一般无需特殊处理。全身症状重时，可加用肾上腺皮质激素。
Lennart-Juhlin syndrome
缺乏嗜酸和嗜碱粒细胞综合征
1977年Lennart提出，1982年Juhlin 做了进一步描述。
特征：（骨髓、周围血、痰液和各种渗出液中）嗜酸粒细胞和嗜碱粒细胞缺乏而导致吞噬功能降低，免疫球蛋白IgA、IgE减少，自身免疫缺陷，反复感染，尤其是呼吸道感染，过敏性鼻炎，支气管哮喘，溶血性贫血等，脱发明显。补体C3、C4正常，其他免疫球蛋白正常或略低，PPD试验、对二本硝基苯反应、Coomb试验阳性，血浆中嗜酸粒细胞破坏因子的检查（1小时内嗜酸细胞即有脱颗粒现象，4小时内嗜酸细胞遭完全破坏），具有诊断性价值。
无特殊治疗。对症处理，及时控制感染。
Lennox-Gastaut syndrome
林-戈综合征，小运动发作或变型小发作
属于年龄依赖性癫痫性脑病，是儿童时期由于未成熟大脑在发育的特定阶段对多种非特异性损害的一种特殊反应类型的癫痫，发作难以控制，智力受损率较高，发病年龄1~8岁，主要在学龄前，发作形式多样，最普遍的是轴性强直发作，失张力发作和不典型失神发作，同时期可见多种形式发作，并可相互转变，发作频繁，常呈癫痫持续状态。
EEG有不正常背景活动，小于3次/秒的弥漫性棘慢波。
预后较差，仅1/3患儿可自行缓解，分为隐匿性和症状性二种。
Left renal vein entrapment syndrome
左肾静脉压迫综合征，胡桃夹综合征
又称胡桃夹现象(nut cracker phenomenon，NCP)， 指左肾静脉(LRV)在腹主动脉(AO)和肠系膜上动脉(SMA)间受机械性挤压后肾静脉血流回流受阻引起的左肾静脉高压现象。临床表现主要为无症状性肉眼血尿和(或)蛋白尿，腹痛，伴或不伴精索静脉曲张。
Legionnaires disease
军团菌病，退伍军人病，Pontiac病
最初于1976年在美国费城发现，表现为在退伍军人中流行的以发热、咳嗽、胸痛、气急和腹泻为特征的疾病，胸片为肺炎征象，死者肺组织中分离出一种G-杆菌（被命名为“嗜肺军团菌”）。
军团菌存在于水和土壤中，可经供水系统、空调和雾化吸入系统而被吸入。社区感染病例多为嗜酒、嗜烟者，建筑工地工人，外地旅游者中的老年人。院内感染见于慢性心、肺、肾病、糖尿病、血液病、恶性肿瘤、艾滋病或接受血液净化。
轻者为流感样症状，即Pontiac病。重者出现以肺部感染为主的全身多脏器损害（相对缓脉，低钠血症，腹泻，肾损害，神经精神症状），？-内酰胺类和氨基糖苷类治疗无效。
治疗：首选红霉素，其次利福平、环丙沙星、克拉霉素或阿奇霉素，疗程至少3周。
Leprechaunism syndrome
矮妖精貌综合征
少见的染色体隐性遗传病，近亲婚配子女易患。极度抗胰岛素、高胰岛素血症，伴低血糖症。常发生于未成熟儿，并有胎儿生后发育迟缓。具有特殊面容：面貌粗糙，眼距宽，鼻扁平而宽，耳低位，头发多而密，面部有胎毛样毛发分布，出生时皮下脂肪完全缺如，黑棘皮症，生殖器增大，生后第一年死亡。
Lesch-Nyhan"s syndrome
高尿酸血症-舞蹈病-智力障碍综合征
本征系一种先天性代谢缺陷，因为次黄嘌呤，鸟苷嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺如，从而使谷氨酰胺或甘氨酸由肌苷酸阶段而生成次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸的途径，不受反馈抑制，生成过多的次黄嘌呤、黄嘌呤，进而合成尿酸。
三大特征：高尿酸血症，舞蹈病和智力障碍。由Lesch-Nyhan首次报告，具有锥体外系症状，3岁以后，出现顽固性自伤行为，每有尿酸结石，呕吐，消瘦等症状，尿中尿酸盐明显增高。
无特殊治疗方法，对症处理。
Letterer-Siwe syndrome
勒雪氏综合征，非类脂组织细胞增多症
为网状内皮细胞增生症婴儿急性型的旧名，属郎格罕细胞组织细胞增生症(langerhans cell hyperplasia ，LCH)。病因不明，多认为与感染有关，恶性程度高。少数病程较长者转为慢性型：韩-薛-柯氏病(Hand-Schller-Christian disease ，HSCD)。
为一组由郎格罕细胞异常增生和播散为特征的疾患，常累及皮肤、骨骼、淋巴结、骨髓、肝、脾、肺、胸腺、胃肠道、内分泌、口腔、耳乃至中枢神经系统，临床表现多样化且可互相转变与移行，可从单一组织器官、单部位的侵犯或损害乃至威胁生命的多组织器官、多部位的侵犯及多功能损害。
Lewis-Besant syndrome
先天性呼吸肌营养不良