有严重的视力障碍，重度神经性耳聋，及明显肥胖，成年后失明，且发生糖尿病及慢性肾功能不全，常因继发糖尿病和慢性肝肾功能衰竭而死于酮症酸中毒或尿毒症。但智力正常，无精神发育迟缓等改变，无指趾畸形，是该病征与其他病征不同之处。视力呈进行性减退是该病征恒定症状，常常在2岁的时候就会开始视力减退，且两眼轻度内斜。眼底检查可见双侧原发性视神经萎缩，是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变。
由Alstrom于1959年首次报道，是罕见的常染色体隐性遗传病，婴幼儿期开始发病，有家族史，预后不良。
Althernating hemipleglia in infancy，AHI
婴幼儿交替性偏瘫
主要临床表现：①1岁半以前发病；②偏瘫左右交替出现，也可四肢瘫痪；③伴强直性发作，舞蹈样手足徐动，眼球颤动或运动异常，出汗、皮肤苍白或潮红，呼吸困难等；④感觉障碍或出现神经症状；⑤除外烟雾病，复杂性偏头痛，癫痫等。
可试用钙阻滞剂治疗（氟苯桂嗪，硝苯吡啶）。
Alveolar-capillary block syndrome
肺泡-毛细血管阻滞综合征
1950年首先由Astrian发现。是肺泡-毛细血管间的呼吸膜异常，导致气体弥散功能障碍，出现呼吸困难、发绀、杵状指，并能排外紫绀型先天性心脏病，肺源性心脏病等。肺通气/血流比率正常的情况下，一氧化碳弥散功能减低。病因：各种结缔组织病累及肺部，新生儿肺透明膜病，粟粒性肺结核，肺泡细胞癌等。
治疗以原发病治疗为主。给氧浓度在30%或以上。
Andersen Ⅰ syndrome
胰纤维化粘液黏稠病，Clarke-Hadfield综合征（囊性纤维化病），支气管扩张-胰腺囊性纤维化-维生素A缺乏综合征
1905年Landsteiner首先描述。支气管扩张，肝硬化和胰腺囊性纤维性变是本征的主要症状。有种族倾向，为不完全性显性遗传。
多于生后6个月内发病。由于各种腺体分泌的粘液中，含有异常的粘多糖和粘蛋白而缺乏正常的粘液溶解酶或粘蛋白酶，致使呼吸道、胰腺、肠道等分泌的黏液变为粘稠而排出困难，最终导致本征发生。由于粘稠的黏液阻塞呼吸道，导致支气管感染，支气管扩张，支气管肺炎，肺脓肿，肺不张，肺纤维化等，最后发展为肺源性心脏病。胰腺导管阻塞使胰液不能顺畅排至肠腔，肠内食物中的脂肪不能被消化和吸收，导致脂肪泻和脂溶性维生素缺乏。汗液氯化物定量超过60mmol/L，有确诊意义。
治疗：平时应进高蛋白、高热量、高盐、低脂肪饮食。长期口服胰酶和多酶片等，补充足量脂溶性维生素，特别是维生素A、K。防治肺部感染。
Anemia-hematuria syndrome
于1947年由Braze所发现的一种类似流行性的疾病。其临床特点为贫血、肾炎症状和耳聋。由于发病季节不同而症状有所差别，如冬季发病者以贫血、浮肿、血尿、蛋白尿及管型尿为主；夏季发病者，以腹泻、呕吐、胃痛、黄疸为主。预后良好。
Angelman syndrome，AS
快乐木偶综合征
1965年英国儿科医生Angelman首先报道。是一种遗传异常所致的智力障碍性疾病。遗传方式：母源15q11-13缺失、父源单亲二倍体（UPD）、印迹中心缺陷、泛素蛋白酶基因（UBE3A）点突变或小片段缺失。
AS特征性临床改变：①获得性小头：出生时头围正常，2岁时头围已明显较同龄儿小；②严重的智力低下及全面的发育延迟，特别是语言发育延迟，可出现共济失调、宽基底步态及肢体震颤等运动障碍，不出现已获得的技能丧失；③常有频繁无诱因的、与周围环境不相适应的爆发性笑或微笑、表情愉悦、拍手等；④3岁前出现癫痫发作及EEG异常。还可出现睡眠障碍（难入睡，易惊醒，睡眠中恐惧或大叫，总睡眠时间短），色素减退（皮肤色素颜色浅及头发黄）和平枕。
AS的癫痫发作和EEG特征：①④⑤⑥癫痫发作起始年龄6个月至2岁；②癫痫首发类型：不典型失神发作，部分性发作，热性惊厥，或其它类型如肌阵挛发作、部分继发全面强直-阵挛发作等；③EEG主要表现：醒、睡各期前头部、后头部及广泛性δ及θ节律性阵发或连续发放。
首选丙戊酸治疗，发作控制欠佳者合用氯硝西泮，拉莫三嗪，不典型失神持续状态难以控制时，给予甲泼尼松龙冲击。但语言发育远较运动发育落后。
Antiphospholipid antibody syndrome，Aps
抗磷脂抗体综合征
以各种血栓症状、习惯性流产、血小板减少为临床症状和存在抗心肌磷脂抗体（Anticardiolipin antibody，ACA），狼疮抗凝因子（Lupus anticoagulant，LA）等抗磷脂抗体（APS）为特征的自身免疫性疾病，多数与系统性红斑狼疮（SLE）并存。
Apert syndrome
尖头并指（趾）综合征
指颅骨与颧面骨形成异常并伴有并指（趾）特征的一组综合症。由于冠状缝早期闭合而形成尖头畸形，头型高而宽，同时颜面宽广，眼距增宽，鼻梁低平，上颌骨发育不良，向前突，可有腭裂。并指畸形程度不等，手指以2-4指完全性并指多见，也可为骨性融合成一手指块。足部也多为2-4趾皮肤性并趾，并指、趾呈对称性为本征一大特征。其他畸形如掌骨较短、桡尺骨有骨性融合，肘关节活动受限，脊柱畸形。如发生颅压增高时，可有头痛、突眼、视神经乳头水肿、视神经萎缩而致视力丧失等征象，病死率高、预后不佳。
一般系常染色体显性遗传，但基因突变的散发病例也有，主要是编码成纤维细胞生长因子受体（FGFRs）的基因发生了突变。
Asceptic meningitis syndrome
浆液性脑膜炎，无菌性脑膜炎综合征
指具有脑膜刺激症状，脑脊液细胞轻-中度增多，而在脑脊液中找不到细菌的一种临床综合现象。大多数是病毒（柯萨奇病毒、埃可病毒常见）所致。
主要为对症支持治疗。注意休息、营养，支持疗法很重要。加强护理，防治继发感染。由病毒引起者，在早期可使用干扰素治疗；细菌感染引起的，应给予特效的抗生素治疗。不主张用激素。
Asymmetric crying facies
歪嘴哭面容
是一种由于单侧口角降肌发育不良造成的面部先天性畸形。当合并其他畸形时，称为歪嘴哭综合征（Asymmetric crying syndrome）。
患者平素或笑脸时，嘴角左右对称，但啼哭是一侧嘴角下拉，造成歪嘴哭脸，是因为一侧口角降肌发育不良，导致哭时不能拉下，健侧口角降肌仍下拉，造成不对称的哭嘴，常伴心血管畸形。
Ataxia telangiectasia syndrome
毛细血管扩张运动失调综合征， Louis Bar综合征
本征系一组以进行性小脑共济运动失调，眼与皮肤毛细血管扩张为主要特征的病症，由Louis-Bar于1941年报道。是一种由淋巴组织发生先天性分行障碍所致的原发性免疫缺陷。有人认为与慢病毒感染有关。涉及多系统的遗传性变性疾病，多数成常染色体隐性遗传，病变基因定位于染色体11q22～23。婴儿期开始进行性共济失调，典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于眼球运动。眼与皮肤毛细血管扩张，小儿还有反复上呼吸道感染、副鼻窦炎、肺部感染等，免疫球蛋白含量较低，迟发型过敏反应。用二硝基氯苯（DNCB）显示功能减退。
治疗：无特殊治疗，对症处理，增强免疫。
Ayerza syndrome
原发性肺动脉高压症，Osler-Vaqueza syndrome
是一种肺动脉进行性狭窄性梗阻性变，多为先天性。是指不伴有心脏与肺器质性疾病的肺动脉血压异常增高的一组病症，由Helie氏于1837年最早报告。1901年，Ayerza对本征做了比较详细的描述。肺动脉干和肺动脉硬化，特别是肺小动脉内膜发生纤维性肥厚和闭塞；肺小动脉炎和多发性机化性血栓栓塞等，最终导致肺动脉高压。
四大特点：⑴慢性发绀；⑵呼吸困难；⑶红细胞增多；⑷右心衰竭。临床表现有心悸，气促，呼吸困难，可有心绞痛样发作，咯血，严重病人有右心功能不全表现。
治疗：降低肺动脉压，改善血流动力学指标和减轻症状（前列环素类药物和西地那非）；治疗继发感染；治疗心衰。
atypical measles syndrome
不典型麻疹综合征
1965年Rault首先报道。10-14岁儿童多见，是麻疹抗原-抗体复合物引起的迟发型变态反应：在接种麻疹灭活疫苗2-14年后，再次感染麻疹时，突然出现畏寒，高热，头痛，头晕，流涕，咽痛，眼结膜充血，干咳伴胸痛，荨麻疹样皮疹，皮疹消退后可有淡色素沉着和脱屑，但无杨梅舌和Koplik斑。恢复期麻疹血凝抑制抗体效价增高。
治疗与典型麻疹的治疗相同。
Avellis syndrome
脊髓丘脑束-疑核综合征，Avellis-Longhi综合征
由血管性、炎症性或肿瘤性病变侵犯疑核和迷走神经、副神经以及脊髓丘脑束，临床出现吞咽困难，发育困难，软腭和声带麻痹，咽喉感觉丧失，舌后1/3味觉障碍。对侧躯干和肢体的痛、温觉消失，可合并Horner综合征。
Babinski-Froehlich disease
巴-弗二氏病，肥胖性生殖无能综合征，（同：Froehlich"s syndrome）
本征系一组因丘脑下部病变引起的生殖器官发育和性功能不全伴女性型脂肪分布的肥胖病征。由Froehlich于1901年首次报告。
诊断：①肥胖，生殖器发育不全；②内分泌功能检查异常；③葡萄糖耐量试验示耐力可减低；④脑水肿常见，头颅检查，有时可发生垂体肿瘤。肥胖多发生在10岁以后。
治疗：治疗肥胖；性激素替代；颅内占位性病变手术。
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
(Bannayan-Zonana syndrome， Riley-Smith syndrome， Ruvalcaba-Myhre-smith syndrome)
特点：过度生长：出生时巨大儿，成人时正常。
颅面部：大头。
肿瘤：错构瘤，脂肪瘤，血管瘤，淋巴管瘤，肠息肉。
神经学：智力障碍，肌张力过低，出牙迟。
其他：色素斑，假性视神经水肿。
遗传学：常染色体显性遗传。
Banti syndrome
班替综合征，充血性脾大综合征，脾性贫血
由Banti于1898年提出。病因：由慢性门脉阻塞（肝内或肝外）或肝硬变引起，非独立性疾病。诊断标准：①门脉高压症，肝硬化，肝功能检查有不同程度异常；②高度脾肿大：肝-门脉-脾系统循环障碍，静脉回流困难致脾大；③脾功能亢进致贫血，白细胞、血小板下降；④骨髓呈增生性骨髓象。
治疗：护肝，对症，纠正贫血，脾切除或脾肾静脉吻合术，治疗继发感染。
Bardet-Biedl syndrome ，BBS
是一种罕见的常染色体阴性遗传性疾病，是机体纤毛功能故障导致的累及全身多器官多系统疾病。该病的原因是由于某个基因变异导致单一的蛋白质缺失或功能异常而引起的一系列多器官形态和功能的巨大缺陷。至今已发现有14个不同的致病基因位点。
该病存在较大的遗传异质性，其临床特征类型在家族内和家族间都存在很大的差异，可能是由于存在多个位点突变的原因所致。
BBS有6大主要临床特点：①肾结构和/或功能异常，是BBS的典型症状，和常见的首发临床症状，表现为烦渴、多饮、多尿，肾浓缩功能降低，肾性尿崩，慢性肾功能不全。②视网膜色素变性，表现为夜盲和视力下降，视野缩小，平均年龄15.5岁，出现全盲。③肢体缺陷，可出现多指畸形。④肥胖：多数为向心性肥胖。⑤智力低下。⑥生殖腺发育不全：成年患者均有第二性征受累，性腺机能减退，月经周期不规则。
次要特点：发育迟缓；神经和运动功能缺陷，共济失调/平衡障碍，轻度痉挛（下肢多见）；斜视/白内障/散光；行为异常；言语缺陷；听力异常；牙齿异常，牙列拥挤、缺牙、小根、高拱形上颚；肾性尿崩；左心室肥厚/先天性心脏病；糖尿病；肝纤维化。
一般具备4项主要指征即可诊断。
1999年，Beales等提出BBS新的诊断标准：4项主要特征或3项主要特征加上2项次要特征可以诊断。新的诊断标准有助于儿童病人早期诊断。
目前BBS缺乏根治手段，以对症治疗为主。慢性肾功能表现是本病主要死亡原因之一，可行肾移植手术。
Bartter syndrome
巴特综合征，先天性肾小球旁细胞增生综合征
1962年由Bartter首先报道，可能是常染色体隐性遗传疾病。
特点：肾小球旁器的肥大和增生，高肾素血症，高醛固酮血症，低钾性碱中毒，对外源性血管紧张素反应低下，血压正常。低血钾是诊断关键，同时有低钠、低氯、代谢性碱中毒，高醛固酮血症。
有家族史，临床表现复杂多样，多数在儿童期出现症状，也有在婴儿期发病。早期临床表现为多尿，烦渴，便秘，厌食和呕吐，烦渴、夜尿、遗尿、嗜睡，有时发生脱水，可有肌无力和痉挛，Chvostek征和Trousseau征阳性，手足搐搦，偶见惊厥。大多数患儿身材矮小，1/3有智力障碍，极少数可无症状。
临床需与原发性及假性醛固酮增多和肾脏肿瘤、假性巴特综合征、胰腺纤维囊肿鉴别。
Basedow 症
巴色朵氏症，弥漫性甲状腺肿（急性甲状腺肿或称突眼性甲状腺肿basedowified goiter）。
小儿期少见，青春期末及成人多。表现为心跳快，心悸，心杂音，食欲好而体重轻，神经衰弱，过敏，突眼，基础代谢高，生长速。
Bassen-Kornzweig syndrome
棘状红细胞-β-脂蛋白缺乏症
为常染色体隐性遗传。婴儿期可出现脂肪泻，典型者有视网膜色素沉着，进行性小脑性共济失调、智能障碍及周围神经病变。周围血红细胞呈棘状，血沉降低。血清低密度脂蛋白极低或缺如，血清胆固醇低于60mg/dl，胡萝卜素及维生素A值均降低。脂肪泻通过调整给低脂饮食而改善，但神经病变呈进行性。应补充脂溶性维生素。
Battered child syndrome
虐儿综合征